Farver / Genetik

Genetik og arvelighed

Kort intro til genetik
 
Sådan som hunden umiddelbart ser ud, dvs. den synlige karakter, at det f.eks. er en sort, kraftig hanhund,  med en tyk sort pels og har lang hale, kalder man for hundens fænotype. Det er et resultat af to faktorer: arv og miljø. Den arvelige komponent udgøres af hundens genotype, den genetiske opbygning, som omfatter alt det som gemmer sig i generne og som hunden giver videre til sit afkom. Miljø faktoren omfatter alle de påvirkninger som hunden udsættes for. Det kan f.eks. være påvirkning af gifte under drægtighed, tilgang til føde ressourcer, konkurrence med andre osv. Sådanne faktorer spiller en stor rolle for hundens fænotype. Eksempelvis, hvis hunden genetisk set byrde blive en meget høj og kraftig hund, hjælper det ikke hvis den er opvokset på sultegrænsen. Da vil miljøet `bestemme´ at hunden bliver lille og svag, simpelthen fordi den ikke har haft mulighed for at udvikle sig som gener angav at den skulle. Man kan sige det samme for temperamentet.
   Nøglen til hele hundens fysiske opbygning, mentalitet og adfærd findes i alle de mange milliarder af celler som kroppen er opbygget af. Inde i hver eneste af alle disse celler findes en celle kerne, der indeholder nogle meget tynde, spiralformet tråde opbygget af molekyler af DNA. Disse tynde tråde er pakket omkring nogle særlige proteiner og danne på denne måde karakteristiske garnnøgler af DNA, kaldet kromosomer. Antallet og udformningen af kromosomerne er meget artsspecifik og man kan på baggrund af disse bestemme hvert enkelt organisme. Hunden har i alt 78 kromosomer fordelt på 39 par.
   Der findes 2 typer af kromosomer, autosomer og kønskromosomer. Autosomer findes i alle kroppens celler, undtagen gameterne (sæden og ægget). De består af 2 identiske halvdele, en halvdel som hunden har arvet fra sin moder, og en halvdel den har arvet fra sin far. På hver af disse kromosomhalvdele sidder et gen med en identisk partner på den anden halvdel. Generne optræder altså altid i par hos autosomer. Kønskromosomer er noget anderledes end autosomerne og findes kun i gameterne. Til forskel for autosomer består de kun af den ene halvdel af et genpar, dvs. at der i sædcellerne og ægcellerne kun findes 39 kromosomer. Ved parringen, når sæd og æg fusionerer, mødes de 2 kromosomhalvdele fra faderen og moderen, og hundens celler vil da indeholde de 78 kromosomer, som de skal.
   Generne er den funktionelle del af disse kromosomer, de danner grundlag for langt de fleste stoffer, som kroppen er opbygget af og tilmed også for hundens temperament og mentalitet. Det sted på kromosomet som et bestemt gen er placeret kalder man locus, eller i flertal loci. Gener kan, selv om der er tale om samme gen, have en række forskellige former og funktioner. De forskellige typer af samme gen kalder man for alleler, dvs. et gen kan have mange forskellige alleler. Alleler kan enten være dominerende, hvilket betyder at de altid kommer til udtryk i dyrets fænotype, eller de kan være recessive, vigende, og kun komme til udtryk, hvis de optræder i dobbelt, dvs. hunden har fået en recessive allel fra faderen og en fra moderen. For at gøre det lidt lettere så tilskriver man hver allel et bogstav, de dominante med store bogstaver og de recessive med små bogstaver. Har organismen modtaget samme type af allel fra begge forældre, betegnes parret for værende homozygot, er parret derimod sammensat af både en dominant og en recessiv allel betegnes dette for heterozygot. F.eks:
 
- BB er homozygot og dominerende, fænotypen vil være den B udtrykker.
- Bb er heterozygot, b bæres i genotypen men fænotypen vil være den B udtrykker
- bb er homozygot og recessiv, fænotypen vil være den b udtrykker
 
Men hvad er DNA?
DNA opbevarer og overfører genetisk information, dyrets egne celler i mellem og generationerne imellem. DNA er en forkortelse for deoxyribonucleic acid. Acid er engelsk og betyder syre, nucleic står for, at det findes i cellernes kerne, og deoxyribo er en forkortelse for et sukkerstof som hedder 2´-deoxyribose. Disse sukkermolekyler er bundet sammen i kæder af nogle meget stærke bindinger bestående af fosfor og danner `rygraden´ i et DNA molekyle. Udover denne sukkerkomponent består DNA af 4 forskellige baser: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) og Thymin (T). Det er rækkefølgen af disse 4 baser, som udgøre en egentlige kode for alt liv på jorden.
   I 1953 forslog James Watson og Francis Crick en model for strukturen af DNA. Den udgøres af 2 strege af DNA, som snor sig om hinanden i en spiralform kaldet en dobbelhelix. Disse 2 strenge holdes sammen af bindinger mellem de 4 baser A, G, C og T på hver side af disse 2 strenge (Figur 1a). Baserne bindes altid A-T og C-G; det kalder man, at de er komplementære. DNA er i stand til at reproducere sig selv, f.eks. når en celle deler sig, må DNA nødvendigvis også dele sig. De 2 strenge går fra hinanden, og en ny komplementær streng dannes, resultatet er 2 helt identiske DNA molekyler.
   Den information som DNA molekylerne gemmer på `aflæses´ inde i kernen af specielle molekyler  og danner baggrund for dannelsen af et helt nyt molekyle, messenger RNA, forkortet til mRNA (messenger er engelsk for budbringer). mRNA er en  næsten komplementær streng til den ene DNA streng, dog med den forskel af T basen nu er udskiftet med Uracil (U). Efter denne aflæsning forlader mRNA cellens kerne og vandrer ud i til cellens proteinfabrik, ribosomerne. Her aflæses den genetiske information som mRNA har båret fra DNA i cellens kerne og nogle særlige molekyler, transfer RNA, tRNA, omdanner denne information til proteiner.
   Proteiner er fundamentale byggesten for en organismes opbygning og funktion; vores muskler består blandt andet af protein, og mange af vores hormoner og enzymer er proteiner. Vi indtager mange proteiner, når vi spiser f.eks. kød, men kroppen må også selv danne en masse. Proteiner er opbygget af aminosyre, der er en særlige form for syre, som indeholder nitrogen. Der findes i alt godt 20 forskellige slagt aminosyre, de mange typer af proteiner er deraf bestemt af den rækkefølge, som aminosyrerne kommer i. En enkelt aminosyre dannes på baggrund af den rækkefølge, som 3 af baser, A, G, C eller T, kommer i, dvs. alt afhængig af rækkefølgen koder de 4 baser for aminosyre. Særlige koder på DNA, og derved også på mRNA, fortæller ribosomerne, hvor et protein skal starte og hvor det skal slutte.
   Så man kan alt i alt sige, at DNA `bare´ er en skabelon for dannelsen af proteiner.
 
Lidt om arvelighed
Gregor Mendel betegnes som ophavsmanden bag moderne arvelighedslære. I 1853 påbegyndte han flere genetiske eksperimenter med ærteblomster og løste århundrede af års mysterier: hvordan visse karakterer nedarves.
  Ved at tage to rentavlende (homozygote) linjer af ærteblomster fremkom han med et forbløffende resultat: afkommet var ikke en blanding som forventet, men besad kun den ene oprindelige linjes karakter. Ved at krydse to af disse dykkede den anden karakter op igen, dog i forholdet 1:3.
    Udfra dette monohybrid krydsning (krydsning mellem to individer, som kun afviger i en karakter) kunne han fremsætte teorien om recessive nedarving (også kaldet vigende nedarvning), samt Mendels lov om segregation: Når æg og sæd dannes vil de to alleler fra hvert gen, separer så ægcellen og sædcellen får en allel hver. Den oprindelige generation valgte han at kalde for parental generationen (P), næste generation for første filial (F1) og krydsninger mellem to F1 kaldte han for anden filial (F2).
   Mendel lavede også forsøg med krydsninger af dihybrider, dvs. linjer som afviger med to karakterer, f.eks: Gul/rund (YYRR) x Grøn/rynket (yyrr). F1 faldt da ud som den ene linje: Gul og rund (YyRr).
    Afkommet mellem krydsning af to F1 faldt ud i fænotyper af 4 typer:
  • 9/16 af dem var Gule og runde (genotype YYRR, YyRR, YYRr, YyRr)
  • 3/16 af dem var Grønne og runde (genotype yyRR, yyRr)
  • 3/16af dem var Gule og rynkede (genotype YYrr, YYRr)
  • 1/16 af dem var Grønne og rynkede(genotype yyrr)
Det fænotypiske forholdet mellem disse to karakterer var 9:3:3:1, men ser vi på den enkelte karakter alene er forholdet stadig 3:1 (12:4). Det afkom som har fænotypen Grøn og rund samt Gul og rynket, ses ikke hos parental generationen, det kaldes at de er rekombinante. Baseret på dette resultat fremsatte Mendels sin anden lov: loven om uafhængig sortering: alleler fra forskellige loci, udspaltes tilfældigt under dannelsen af gameterne, dvs. allelen for form og farve er ikke bundet af hinanden.
   Men ingen regler uden undtagelser og nedarvning i praktisk er desværre noget mere kompliceret end hvad Mendel opdagede i 18-tallet. Et eksempel er lethale alleller som i homozygot tilstand er dødelig for individet, oftest på så tidligt et tidspunkt at fostrene reabsorberes af moderen. Indvirkninger af sådanne alleller vil derfor ændre forholdet af de fænotypiske karakterer som vi kan observere.
   En karakter behøver ej heller være styret af et gen alene, flere gener kan sagtens samarbejde om udtrykkelsen af en fænotypisk karakter. Der findes flere eksempler på sådanne gen interaktioner: 
  • Epistasi: en allel undertrykker gen ekspression fra et andet loci. Det kan ske enten dominant (12:3:1) eller recessivt (9:3:4)
  • Regulation: en allel modificerer den fænotypiske ekspression af andre gener
  • Komplimentar gen aktion: to dominante alleller fra forskellige loci samarbejde og producere en tredje fænotypisk karakter (9:7)
  • Supression: en allel elimere den fænotypiske ekspression fra et andet allel, oftest recesiv (13:3)
  • Duplikante gener: to identiske alleller med samme funktion (15:1)
Tallene i parentes angiver de fænotypiske karakterer som ville fremkomme ved en dihybrid krydsning.
 
Lad os se om vi kan bruge noget af det ovenstående i praksis.
   Først ønsker vi at finde ud af arveforholdet, mellem sort og rød og om det overhovedet er tale om alleler af samme gen. Vi tager en hanhund som kun har givet sort afkom fra en avler, som i mange generationer kun har parret sorte hunde med sorte hund; den er da med stor sandsynlighed homozygot sort. Den krydsere vi så med en tæve, som er rød og stammer fra rent røde linjer (rød er parret med rød i mange generationer og har kun givet rødt afkom). Afkommet mellem disse viser sig at være rent sort, det kunne altså tyde på at sort er dominerende over for rød. Den mulige genotype for F1 kan deraf være Bb. For at være sikker på dette dominans forhold, må to af disse F1 afkom krydses med hinanden. F2 viser sig at udspalte i forholdet 3:1, tre sorte og en rød. Sort er deraf dominerende og rød recessive.
   Testkrydsninger vises gerne i en såkaldt Punnett square, hvor vandret angiver de typer af gameter, som moderen kan danne, lodret faderens.
 
Ovenstående testkrydsning er selvfølgelig en hypotetisk testkrydsning, et teoretisk "udkast" til hvordan afkommet vil give sig ud hvis bestemte genotyper krydses. Virkeligheden i de enkelte kuld er oftest en smule anderledes, men tages gennemsnittet af mange kuld, vil fordelingen af genotyperne fordele sig som herunder
 
 
 
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
 
Farver
 
Generne spiller en signifikant rolle for farven på pelsen. De bestemmer hvilken farve Aussien har, de kontrollere markeringerne af hvid og tan, om hunden er er merle, om den skulle være fejlfarvet og meget, meget mere.
 
Grundfarve
Fra et genetisk synspunkt er der faktisk kun tale om 2 grundfarver hos Aussien: sort og rød. Begge er alleler beliggende i samme locus, B, hvor sort udgør den dominerende allel og rød den recessive. Gener beliggende i loci forskellige for grundfarven, kontrollerer de hvide aftegn og markeringer med tan, ligesom at merle også er kontrolleret af separate loci.
Den røde farve er dog tilsyneladende noget mere kompliceret farve end som så. Variationen i grundfarven hos Aussierne er så stor, at det tyder på at den røde farve, er påvirket af et eller flere regulatorgener. Sådanne gener virker ved at modificere ekspressionen af den fænotype, som andre gener udtrykker. At rød skulle være under kontrol af regulator gener, kan blandt andet opserveres ved nuance, tone og dybde i farven tilsyneladende nedarves i linjer: parres en mørk lever rød Aussie og med en anden mørk lever rød giver der oftest mørk lever farvet afkom, ligesom lys og lys oftest giver lyst afkom. Krydses to sådanne liner kan et intermedier sædvanligvis observeres.
   Det brunlige skær som kan observeres hos nogle sorte Aussier skyldes ikke regulatorgener, men højest sandsynligt interaktioner fra separate loci.
   Nedenstående viser det som kaldes en hypotetisk testkrydsning, et teoretisk "udkast" til hvordan afkommet vil give sig ud hvis bestemte genotyper krydses. Virkeligheden i de enkelte kuld er oftest en smule anderledes, men tages gennemsnittet af mange kuld, vil fordelingen af genotyperne fordele sig som herunder.
  
x =
 
 
 
Merle
De karakteristiske mønstre som opstår hos merles, skyldes indvirkning af en dominant allel beliggende i M locus. I heterozygot tilstand fungerer denne allel ved at fortynde grundfarven, enten den sorte eller røde, så denne kun optræder som øer, blandt lysere fortyndet grundfarve.
Desværre er allelen for merle også en såkaldt semi-letalt allel, dvs. en allel som kan skadelig, men dog ikke dødelig, for hunden, hvis den er homozygot for denne. I et kuld mellem 2 merle vil ca. 25 % af hvalpene, for det første optræde meget lyse, næsten hvide, men også have defekter som døvhed, øjendefekter og/eller blindhed. Det er ikke alle homozygote merles der vil have problemer med hørelsen. Det afgørende for hørelsen er, ligesom ved overtegning, om det indre øre er pigmenteret. Mangler en sådan pigmentering, vil de nerveceller som er ansvarlig for hørelsen, være udviklet i utilstrækkelig grad til at de kan genere nerveimpulser. Så godt som alle merles vil  derimod udvise større eller mindre anormaliteter i øjet pga. ukorrekt udviklet af vævet. Det mest normale er et øjet er mindre end normalt, til tider kan det helt mangle, men også irregulære former på pupillen og decentrering af pupillen forekommer.
   Parring mellem 2 merles er derfor noget, som ikke anbefales og det kan nævnes, at det i Tyskland simpelthen ikke er muligt, at registrere hvalpe efter to merles. Det samme gør sig gældende for Collie, Shelte mv. her hjemme. I denne sammenhæng skal man også være særlig opmærksomme på kryptisk merle, selv om de mangler det typiske merle mønstre, er hunden stadig i besiddelse af de semi-letale merle-alleler. Homezygote merle kaldes undertiden også for excessive whites og lethal white, det sidste er dog ikke en korrekt term idet homozygot merle ikke er lethal.
   Merle udviser et særligt dominans forhold, kaldet ufuldstændig dominans. Ved denne form for nedarvning udviser heterozygoterne en fænotype, som er en mellemting mellem de to homozygote træk. Den homozygote merle er derfor teoretisk set den `rigtige´ merle fænotype, og ikke den smukke heterozygote fænotype som vi erkender som merle.
   Udbredelse af merlemønstret, samt den fortyndede grå farve er yderst individuelt. Dette kunne derfor tyder på at flere regulator genes har en indflydelse på dette locus.
 
En særlig og meget smuk variation af merle er Harlequin og Tweed. 
  Harlequin mønstret opstår når selve mønsteret af den fortyndede grundfarve opdeles i indtil flere nuancer, til tider som diluted, næsten hvide områder. Disse områder må dog ikke forveksles med `rigtige´ hvide eller diluted kropspletter, som opstår på en helt anden måde. Hunde som bære hvide områder på kroppen, vil i følge standarden dog blive diskvalificeret på udstilling.
   Tweed bryder også grundfarven op i øer af ind til flere klart afgrænset nuancer, men til forskel fra harlequin må disse nuancer dog aldrig inkluderer diluted eller hvide områder.
   Der hersker nogen tvivl om disse to farver udgøres af et og samme gen, eller om der er tale om forskellige gener beliggende i to forskellige loci. Det kan da også oftest være vanskeligt, at erkende om den pågældende hund er harlequin eller tweed; mange bruger derfor da også disse navne, som betegnelse om begge i flæng.
   Både harlequin og tweed er dominante regulator gener og er, i alt fald for harlequins vedkommende, beliggende i H locus. Det særlige ved alleler fra det locus er, at det kun kommer til udtryk hvis hunden er hetezygot (eller homozygot) merle. Ensfarvede hunde kan derfor optræde, som bære af denne farvevariant, trods den dominante karakter.
Nedenstående viser en hypotetisk testkrydsning.
 
Hvide aftegn
Hvidt og hvide aftegn styres af S locus. Den dominante allel i dette loci giver ophav, til en ensfarvet hund uden hvide aftegn. Aftegn med hvidt er genetisk set noget mere kompliceret. For det første fordi der findes flere recessive hvide alleler, for det andet fordi andre loci har indflydelse på udbredelsen af de hvide aftegn.
   Irish Spotting (Lassie aftegn) forårsages af allelen s^i. Dette er den eneste type hvide markering, som er anerkendt hos Aussierne. Langt de fleste Aussier er homezygote for denne allel.
s^p, piebald eller pattern white, giver uregelmæssige hvide aftegn. Optræder s^p homozygot vil hunden være broget, som man ser det hos f.eks. heste.
   Den sidste allel w, i dette loci, giver i homozygot tilstand rent hvide, eller ekstremt broget hunde. Samojede Spidsen er genetisk set homozygot for denne allel, men til forskel fra Aussier som er ekstremt hvide, er de dog pigmenteret i ørerne og har deraf sjældent problemer med hørelsen. Årsagen her til er, at disse hunde faktisk ikke er rigtig hvide men ekstremt diluted. Skindet på en samojede er også sort, ikke pink som hos en hvid Aussie.
Der findes intet tydeligt dominant/recessivt forhold mellem disse recessive alleler. Optræder de som heterozygoter vil begge karakterer teoretisk set være at træffe i fænotypen, dvs. hunden vil være i besiddelse af begge karakterer, f.eks. både Irish Spotting og Piebald. Typisk vil man dog se at den allel, som giver ophav til den fænotype med mindst hvidt, vil fremstå i langt større udstrækning end den anden allel. Når begge træk hos forældrene dukker op i afkommets fænotype, kan man altså ikke sige at den ene allel er mere dominant en den anden. Det kalder man at allelerne er codominante.
   For at gøre det lidt mere besværligt, er de ovennævnte alleler også under indflydelse af såkaldte regulator genes. Disse særlige gener producere en sekundær effekt på fænotypen, ved at ændre på de/den karakter som gener fra andre loci udtrykker. De kan enten virke ved at forstærke eller formindske udtrykkelse af den pågældende karakter. Kort sagt ændre disse genere på udbredelsen af hundens hvide aftegn og det er den primære grund til at vi ser så stor individuel forskel i graden af Irish Spotting.
   Nedenstående viser en hypotetisk testkrydsning:
 
Tan markeringer
En Aussie med tan markeringer er homozygot for den recessive allel a^t. Tilsyneladende er denne allel under indflydelse af flere regulatorgener. Dette mener jeg på baggrund af, at både den faktiske farve af tan, samt ligeledes udbredelsen af tan, er yderst individuel. Derudover er a^t påvirket af en særlig type af gen interaktioner, som kaldes suppression. En supressor er kort fortalt en allel, som eliminere fænotype ekspressionen af en allel fra et andet loci. Dette giver sig i dette tilfælde udslag i, at hunde som genetisk set byrde have markeringer med tan, mangle disse netop pga. af tilstedeværelsen af sådanne supressorer, som simpelthen har elimineret udtrykkelsen af tan. 
En anden recessiv allel i dette locus, a^y, resultere som homozygot i en zobel Aussie (Du kan læse om Zobel under fejlfarver). Den dominante allel i dette loci (A), giver en solid mørk pigmentering af håret, dvs. en ensfarvet hund.
   Disse tre alleler viser komplet dominans, med A som dominerer a^y, som igen dominerer a^t. Det betyder blandt andet at en zobel hund ikke kan have markeringer af tan, men godt kan give det videre til sig afkom.
   Nedenstående viser en hypotetisk testkrydsning:
 
Øjenfarve
Pelsens farve har tilsyneladende indflydelse på øjnenes farve, rav farvet øjne findes f.eks. primært hos røde hunde og brune hos sorte. Der kan dog være stor variation på selve farven, så regulatorgener er uden tvivl involveret.
   Blå øjne er almindelig hos merle og deraf sandsynligvis associeret med merlefarven på en eller anden måde. De fleste merle har dog større eller mindre pletter af brunt, hvilket kraftigt indikere at den eksakte farve og pigmentfordeling i øjet er under indflydelse af regulatorgener. Arvegangen for de blå øjne hos merle kan dog ikke være ren dominant, idet merles med ravfarvede øjne kan give blåøjede afkom og omvendt.
   Blå øjne forekommer også hos ens farvede hunde og her formoder man at arvegangen er recessiv.
 
 
Fejlfarver
 
Overtegnet, mismarked
Overtegnet er den hyppigst forekommende fejlfarver man ser hos Aussien og indebære oftest for megen hvidt i hovedet og/eller kraven. Den præcise arvegang er ikke kendt, sandsynligvis er der blot tale om indvirkning af regulator gener på si  allellen. Overtegnede hunde synes normalt ikke at være påvirket rent sundhedsmæssigt, som det f.eks. kan observeres hos homzygote merles, men stærkt overtegnede hunde bør tjekkes for nedsat hørelse.
 
Diluted
Denne farve styres af D locus og nedarves recessivt. D er et såkaldt regulatorgen, hvis indflydelse fremstår ved at modificerer den fænotypiske ekspression af andre gener. Den recessive homozygote hund vil få en fejlagtig fortyndelse af grundfarven, sort bliver til blå og rød til isabella. Tan markeringene påvirkes ikke af dette loci.
 
Diluted spots
Diluted spots findes kun hos merles. Det er ikke kendt hvordan de nedarves, men hundene som har dem synes at nedarve dem, ligesom ensfarvede hunde tilsyneladende kan være bære af dem.
   De særlige farvevarianter Tweed og Harlequin er kendetegnet ved at grundfarven brydes op i flere nuancer. Disse to utrolig smukke farvervariationer nedarves dominant og kan bæres af ensfarvede hunde.
 
Running Cobber
Tan markeringer som flyder ud i grundfarven eller som findes steder hvor tan ikke normalt anses for at være acceptabelt, kaldes for running cobber og er ikke særlig velset. Standarden beskriver dog ikke running cobber som en fejl. Langt de fleste hunde vil have enkelte tanfarvede hår blandet i grundfarven, men nogen hunde kan have decideret store områder med rødlige nuancer. Herunder vises et eksempel på en tæve med flere kobber farvet hår på låret.
 
White body splashes
Hvidt på kroppen kan opstå som forlængelse af de almindelige hvide markeringer, dvs. regulator gener som indvirker på si  allellen, som udtrykkelse af sP allellen enten i heterozygot eller homozygot tilstand, som resultat af et særlig merle gen kaldet Harlequin, H locus som indvirker på M locus og som et resultat af parring mellem to merles (MM). Hundene med sådanne hvide kropspletter, uanset ophav, bør i følge standarden diskvalificeres på udstilling.
 
Gul
Denne utrolig smukke farvevariation opstår når hunden er homozygot, for den recessive allel i E locus. E er ansvarlig for distribution af pigment i pelsen, den recessive allel e forhindre denne deposition af farve og pelsen bliver gul. Hunden er stadig i stand til at danne pigment, hvilket kan registreres ved farven på hundens snude, læber og øjenrander: er de sorte, er hundens grundfarve sort og visa versa. ee er ligesom albino et eksempel på såkaldt recessiv epistasi (undertrykker gen ekspression fra et andet loci), dvs. ee indvirker ved at forhindre fordeling af pigment i håret. 
   Hos blandt andet Labrador Retrieveren er gul anerkendt som farve. En af grundene til at den ikke er anerkendt hos Aussier, er at det er umuligt at se om hunden er merle, risikoen for at lave homozygote merles er derfor alt for stor.
 
Zobel
Denne farve, som Collien er så kendt for, er ikke anerkendt hos Aussierne, og optræder da også uhyre sjældent. Farven opstår når kun spidsen på håret er mørkt, mens selve hårstrået er lyst. Denne farve styres af A locus, ligesom tan markeringerne, og allelen for zobel betegnes a^y. Zobel er dominant til tan markeringerne, så en hund som bære farven zobel, kan ikke samtidig have tan markeringer. Samtidig med dette påvirker zobel merlefarven, så denne bliver mudret i farven. Seriøse Collie opdrættere krydser derfor ikke zobel og merles med hinanden.
   En anden beslægtede recessive allel er a^s. Som homozygot giver den ophav til de sorte sadel markeringer, som findes hos blandt andet schæferen. Det er temmelig sjældent, at denne fejlfarve ses hos Aussien i dag.
 
 
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
 
Stumphale
 
Stumphale skyldes en mutationen i et overordentlig vigtigt gen beliggende i T locus. Genet kaldes deraf for T gen eller Brachyury (T står for tail - hale). T genets genprodukt, T protein, er ansvarlig for aktivering af de gener, som i fostertilstanden er med til at danne hvalpens bagkrop. Den muterede allel opstår som en deletion (tab af) hele eller dele af den kodende del af T genet og betegnes som T. Da den kodende del mangler, vil denne allel altså ikke være i stand til, at danne noget eller kun dele af vildttypens genprodukt.
   For at hvalpen kan gennemgå en normal udvikling af bagkroppens strukturer, behøver den dobbelt dosis af T proteinet; den skal altså med andre ord være homozygot for vildtype allel (++). Embryoer der er heterozygote for denne mutation (T+), er kun i stand til at danne halvdelen af det nødvendige T protein. De kan derfor ikke fuldføre udviklingen af det yderste af deres bagkrop (halen) og fødes deraf med stumphale. Homozygoter (TT) derimod danner slet ikke noget eller kun en smule funktionelt T protein og kan derfor ikke aktivere de gener, som er nødvendig for dannelsen af bagkroppen. Sådanne hvalpe vil udviser svære defekter i bagkroppen (som helt kan mangle) og dør gerne ca. midt vejs i fostertilstanden, hvorefter de bliver reabsorberet af moderen. Undertiden kan det observeres, at hvalpe fødes med svære skader som spino bilfaldi, manglende anus og decideret huller i kroppen pga. manglende væv. Disse hvalpe er dødfødte eller dør kort tid efter fødslen.
   Disse to alleler udviser et særligt dominans forhold kaldet ufuldstændig dominans. Ved denne type nedarving vil den heterozygote fænotype udgøre et intermediære mellem de to homozygote karakterer. Det betyder at godt 50 % af hvalpene i et kuld mellem en stumphale og en normal halet hund, teoretisk set skulle fødes med stumphaler af forskellig længder. Det er også blevet bekræftet ved indsamling af data.
   I et kuld mellem to stumphalede skulle, der teoretisk set fødes 50 % stumphalede hvalpe, 25 % med normale haler og 25 % af hvalpene skulle dø i moderens liv eller blive født med svære skader. Endnu eksistere der ikke nok data fra parringer mellem 2 stumphalede individer, til at der kan konkluderes på dette, men det tyder på at andelen af stumphalede er mindre end 50 %. Dette kan meget vel hænge sammen med den faktor, at dødeligheden blandt de nyfødte hvalpe fra en sådan parring stiger.
   Det er ikke kun homozygoterne som udviser fænotypiske forandringer i fostertilstanden, heterozygoterne synes også at udvise visse karakterer, der afviger fra vildttype. Som lige beskrevet er de ikke i stand til at fuldføre akseudvikling og fødes deraf med en hale kortere end normalt. Derudover vil de i udvise større eller mindre grad af anormaliteter i lænde-, bækken- og/eller haleregionen: Nervesystemet kan udvise anormaliteter i forhold til vildtypen, bækkenhvivlerne kan under tiden udvise anormaliteter som forkalkninger og i sjældne tilfælde sammenvoksninger, man kan til tider observer at hunden er skæv ned gennem dens akse, særligt i halen og hunden kan i sjældne tilfælde udvise problemer i anal området. Det skal dog pointeres, at det er meget sjældent, for det første at observere abnormaliteter som kan ses med det blotte øje og røntgen og for det andet, at man kan observere at evt. abnormaliteter forekommer i en grad, som er til gene for hunden. Til sidst vil halen vil ofte være tyndere nær hale-sammensnøringen og de terminale segmenter i halen vil være mindre. Dette kan, hvis man er erfarende nok, mærkes som en knop yderst på halen. En pudsig træk ved den naturlige stumphale, er at hunden ofte danner for meget skind nær hale-sammnsnøringen, og at dette kan ses som en løs hudfold.
   Længden af stumphale er oftest yderst variabel i kuldene, hvilket kunne tyde på at T locus er under indflydelse af en eller flere regulator gener. Når der i ovenstående er skrevet stumphale, så menes det også at hunden er i besiddelse af en lille hale stump. Hvalpe som fødes helt uden hale, er muligvis genetisk set lidt forskellig fra de stumphalede. For at hunden kan fødes helt uden hale, kræver det indflydelse af endnu en faktor, kaldet t. Hvis t udtrykkes sammen med T (Tt), vil individet i stedet for en korthale, fødes helt uden hale. Det pudsige ved t er, at individer, som er heterozygote eller homozygote for denne allel (t+ eller tt), ikke udviser nogen fænotype-forskel fra vildtype. t har altså ingen fænotype i sig selv, men forstærker den fænotype, som T udtrykker. 
   Til sidst. For at gøre det hele endnu mere besværligt, så findes der sandsynligvis mindst en allel fra et andet loci, som fuldstændig normalisere fænotypen hos et ellers genetisk stumphale individ, dvs. den ophæver fuldstændigt virkningen af T. Sådanne individer vil da optræde med en normal hale, men kan altså give stumphale videre til deres afkom.
   Nedenstående viser en hypotetisk testkrydsning. Kun allelerne T, + og t er medtaget. For at forenkle tabellen er allellen t indskrivet i locus T. En hund som i nedenstående er beskrevet som +t byrde i virkeligheden hedde ++t+ og en hund som tilsvarende er skrevet tt, byrde hedde ++tt.
 
++
+t
tt
 x
++
+t
tt
 =
++
++
+t
++
+t
tt
++
+t
tt
++
tt
tt
++
+t
tt
 x
T+
 
 
T+
 
 
T+
 
 
 ++ ++
++
+t
tt
 x Tt
x
x
x
 
 
æææææææææææææ